다양한 유형의 간 질환과 유전적 위험 점수

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MASLD의 다양한 유형: 유전자와 대사 연관

대사 기능 장애와 연관된 지방 간 질환(MASLD)은 간에 주로 중성지방이 과잉 축적되는 질환으로, 대사 증후군과 연관되어 간경변증이나 간암을 유발할 수 있다. MASLD는 심혈관 대사 질환과 클러스터를 이루지만, 주요 유전자 위험 요인은 심혈관 질환과의 인과관계를 나타내지 않는 경우가 많다.

새로운 유전자 위치 27곳 식별

이번 연구에서는 장내 근육 지방의 측정을 통해 MASLD와 관련된 27개의 새로운 유전자 위치가 식별되었다. 그 중 6곳은 독립적인 4개의 집단에서 반복적으로 나타났다. 간에 지질 단백질이 남아있으면 두 가지 유형의 MASLD가 있는 것으로 나타났는데, 이는 간에 국한되어 더 공격적으로 진행되는 유형과 전신적인 질환으로 심혈관 대사 질환의 위험을 증가시키는 유형이다.

MASLD의 이질성 이해

MASLD의 이질성을 이해하면 임상적 결과 예측이 향상되고, 정밀 의학 접근법을 안내할 수 있다. 체지방 지표는 간의 중성지방 함량 및 염증과의 유전자 연관에 다르게 기여했다. 간 관련 특성의 가장 강력한 예측 지표는 내장 지방 조직(VAT) 부피였으며, 전신 체지방량(WFM)과 체질량 지수(BMI)도 고려되었다.

새로운 유전자 위치 26곳 추가 발견

전장 유전체 연관 연구(GWAS)에서는 간의 중성지방 함량과 연관된 17개의 새로운 위치와 간의 염증/섬유증과 연관된 9개의 위치를 발견했다. 데이터에 따르면 간 중성지방 수치는 체지방에 의존하는 반면, 염증은 덜 그렇다.

pPRS 분석의 중요성

pPRS 분석을 통해 간 특정 MASLD와 전신적 MASLD 사이의 질병 연관 패턴에서 상당한 차이가 확인되었다. 간 특정 pPRS는 간 질환과 관련이 있었지만 심혈관 질환에 대한 보호 효과를 보였고, 전신적 pPRS는 심혈관 대사 건강 문제의 높은 위험과 연관되었다.